Difficoltà respiratorie nasali da Granulomatosi di Wegener. Il caso di un mio paziente (VIDEO)

Le vasculiti sono un gruppo eterogeneo di malattie accomunate da un’infiammazione dei vasi sanguigni di tipo autoimmune. Si tratta di malattie rare, a volte difficilmente differenziabili fra loro.

Le più frequenti e meglio conosciute sono:

  • Granulomatosi di Wegener
  • Sindrome di Churg-Strauss
  • Poliarterite nodosa classica
  • Poliangioite microscopica
  • Porpora di Schonlein-Henoch
  • Crioglobulinemia mista
  • Sindrome di Behçet
  • Sindrome di Cogan
  • Arterite di Takayasu
  • Sindrome di Kawasaki
  • Arterite giganto-cellulare di Horton

I sintomi e le manifestazioni cliniche possono essere variabili nei diversi tipi di vasculite e anche fra pazienti con lo stesso tipo di malattia.

Le manifestazioni più comuni ed aspecifiche sono malessere generale, febbre e dolori articolari, molto frequente è l’interessamento cutaneo con porpora, bolle, croste ed ulcerazioni.

Con frequenza variabile, in base al tipo di vasculite, possono essere coinvolti reni, polmoni, nervi periferici, occhi, orecchi, naso e seni paranasali, sistema nervoso centrale, intestino, ecc. In relazione all’organo o apparato coinvolto possono determinare insufficienza renale, difficoltà respiratoria con quadri simili a quelli di una polmonite, difficoltà respiratoria nasale, formicolii o alterazioni della sensibilità cutanea o della forza muscolare, riduzione dell’udito o della vista, ecc. Le possibili cause delle vasculiti sono le infezioni virali o batteriche, reazioni errate del sistema immunitario, tumori ematologici, reazioni allergiche e malattie del sistema immunitario.

In particolare la Granulomatosi di Wegener è una vasculite granulomatosa necrotizzante delle vie aeree con glomerulonefrite e vasculite sistemica dei piccoli e medi vasi.

Gli organi classicamente coinvolti dalla malattia sono il tratto respiratorio superiore (seni paranasali, naso, orecchio e trachea), i polmoni e il rene. Altri organi frequentemente interessati dalla malattia sono l’occhio, la cute e i nervi periferici. Spesso i pazienti raccontano storie di polineuriti periferiche, attribuibili erroneamente a infezioni virali o episodi ricorrenti di congiuntiviti, ulcere corneali e alterazione del visus.
Vi sono forme acute, fulminanti, forme subacute e casi subdoli in cui una sintomatologia è presente anni prima della diagnosi.

Sono colpiti entrambi i sessi con eguale frequenza e l’età media di insorgenza è la quinta decade anche se la sindrome è stata descritta in quasi tutte le età.

Nella Granulomatosi di Wegener, l’ipotesi di una patogenesi di tipo immunologico è la più accreditata per la presenza di autoanticorpi circolanti, anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili o ANCA, ipergammaglobulinemia e per la rapida risposta alla terapia con farmaci citotossici, anche se non possono escludersi tutte le altre cause sopra citate. Dal punto di vista istologico la Granulomatosi di Wegener si caratterizza per la:

  • VASCULITE ossia per l’infiammazione di arterie, vene, venule e capillari. La componente infiammatoria è polimorfa, spesso al loro centro si riscontrano neutrofili mentre alla periferia sono visibili cellule giganti tipo Langhans. L’infiammazione dei vasi determina l’ispessimento delle pareti degli stessi sino alla loro completa ostruzione.
  • NECROSI a componenete basofila, a contorni irregolari o a carta geografica. La necrosi è determinata dalla stenosi dei vasi sanguigni, ispessiti per l’infiammazione, determinante riduzione della irrorazione sanguigna a livello tissutale e parenchimale dell’organo o dell’apparato interessato.
  • BACKGROUND INFIAMMATORIO, rappresentato nel polmone da un’estesa consolidazione alveolare con abbondante essudato fibrinoso, aspetti di polmonite in via di organizzazione (BOOP), sparsi linfociti, plasmacellule, cellule giganti ed eosinofili.

Nel rene la lesione più frequentemente descritta (80%) è una glomerulonefrite necrotizzante focale (GMN) o diffusa.

La glomerulonefrite necrotizzante può andare incontro a risoluzione o progredire verso una glomerulonefrite a semilune. Una flogosi granulomatosa può essere spesso osservata nelle arterie glomerulari o intrarenali. Nella cute le tre manifestazioni istologiche di più frequente riscontro sono: una vasculite leucocitoclastica, la presenza di granulomi necrotizzanti o una vasculite granulomatosa. A livello renale la glomerulonefrite necrotizzante focale o diffusa è responsabile della proteinuria ed ematuria sino ad arrivare alla insufficienza renale.

I sintomi nel 90% dei casi all’esordio della patologia riguardano l’apparato respiratorio superiore.

La patologia si manifesta con rinorrea siero-purulenta o ematica, sinusiti ricorrenti, ulcerazione della mucosa nasale ed orale, perforazione del setto nasale e necrosi delle strutture cartilaginee con conseguente deformazione del naso “a sella”, otite media catarrale per disfunzione della tuba di Eustachio con conseguente ipoacusia trasmissiva. I sintomi aspecifici, quali dolori articolari, febbre e malessere generale, sempre presenti, soprattutto all’esordio della patologia possono comportare la formulazione della diagnosi solo in fase avanzata, e spesso la diagnosi viene formulata proprio dall’otorinolaringoiatra per l’insorgenza di sintomi patognomonici di questa patologia. Frequenti sono le lesioni cutanee (papule, vescicole, porpora palpabile, ulcere o noduli sottocutanei), perdita di peso, neuropatie periferiche in particolare mononeurite multipla, lesioni oculari (congiuntivite, episclerite, ulcerazioni corneali, sclerite, uveite, vasculite retinica o neuropatia retinica) od orbitarie (proptosi ed oftalmoplegia dovuti a pseudotumori retro-orbitali, epifora), pericardite, o più raramente vasculite nelle coronarie o cardiomiopatia, accidenti cerebrovascolari da vasculite nei vasi cerebrali o granulomi encefalici, coinvolgimento prostatico o intestinale ed infine dei tessuti molli.

Spessissimo sono presenti sintomi riguardante il polmone ossia emottisi, tosse, asma, disfonia per paralisi di una o di entrambe le corde vocali per compressione del nervo laringeo inferiore o ricorrente, pleurite e dispnea ingravescente, nei giovani si può osservare una stenosi sovraglottica.

La diagnosi si avvale di esami di laboratorio di routine, accompagnate dallo studio TC del torace e dallo studio della funzionalità renale associata ad ecografia dell’apparato urinario.

In particolare, emocromo con formula leucocitaria, titolazione dei fattori aspecifici della flogosi, titolazione delle immunoglobuline e dei fattori del complemento (si assiste spesso a una loro riduzione), esame delle urine, e in particolare della titolazione degli ANCA (Anticorpi Anti-Citoplasma dei Neutrofili) o delle crioglobuline. Nel 70% dei casi il valore degli ANCA è molto elevato, qualora il valore degli stessi non dovesse mostrarsi predittivo della patologia bisognerà ricorrere alle biopsie multiple d’organo, in particolare delle alte vie respiratorie, anche se quest’ultime mostrano quasi costantemente aspetti infiammatori aspecifici (naso, gengive, labbro inferiore), delle basse vie respiratorie e della cute. Nella maggior parte dei casi la richiesta di esami di laboratorio di routine e specifici, e di indagini strumentali, è conseguenziale ad una visita specialistica otorinolaringoiatrica, per i sintomi riferiti, spesso all’esordio della patologia, dal paziente riguardanti il naso, l’orecchio e la laringe. La terapia è farmacologica, e prevede la prescrizione di cortisone (spesso ad alti dosaggi) o di immunosoppressori. Qualora la diagnosi della Granulomatosi di Wegener, ma in generale di tutte le vasculiti, venga formulata tardivamente la prognosi potrebbe essere infausta.

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