Febbre ricorrente nel bambino malattie autoinfiammatorie

La febbre ricorrente nel bambino è spesso indicativa di patologie non comuni come le “Malattie autoinfiammatorie”

Sono certa che almeno una volta al giorno si presenti all’osservazione dell’otorinolaringoiatra un bambino i cui genitori riferiscono febbre ricorrente associata magari a mal di gola (faringodinia), dovuto ad un episodio di tonsillite acuta, linfoadenopatia laterocervicale e sporadicamente altri sintomi riguardanti l’addome o il torace. Il medico otorinolaringoiatra si orienta solitamente verso le patologie infiammatorie delle alte vie aeree, ed emette una diagnosi di tonsillite o adenotonsillite, prescrive una terapia a base di antibiotici e controlli periodici.

Da qualche anno la febbre ricorrente nel bambino, in relazione a determinate caratteristiche cliniche, viene invece descritta in un gruppo di patologie che prendono il nome di malattie autoinfiammatorie.

Qualcuno descrive queste malattie come un improvviso incendio che colpisce l’intero organismo. Sono malattie scoperte recentemente e sono caratterizzate da infiammazione e da insorgenza di febbre senza una causa apparente, della durata in media di due o tre giorni. Sono un gruppo eterogeneo di disordini genetici che interessano il meccanismo di difesa del nostro corpo.

Bisogna sospettare queste patologie nel momento in cui il bambino presenta una storia di febbre ricorrente, che insorge con cadenza periodica ben definita, senza causa apparente, con picchi febbrili che possono raggiungere i 39-40 gradi.

La febbre è spesso associata ad astenia, malessere generale, linfoadenopatia laterocervicale, dolori articolari, faringodinia e si possono riscontrare anche afte nel cavo orale e gonfiore delle articolazioni. Inoltre, è frequentemente accompagnata da disturbi gastrointestinali, dolori al torace e macchie cutanee.
Le malattie autoinfiammatorie (Maif) comprendono:

  • Febbre familiare mediterranea, dovuta ad alterazione genetica interessante il gene MEFV ed è caratterizzata da febbre che dura sino a tre giorni ed è accompagnata da rash cutaneo, dolori articolari, sintomi addominali e polmonari, sino alla peritonite e alla pleurite.
  • Deficit di Mevelanokinasi, dovuto ad alterazione del gene MVK ed è caratterizzata dal riscontro di linfonodi del collo aumentati di dimensione oltre al rash cutaneo e ai sintomi gastrointestinali, la febbre si protrae in questo caso per cinque giorni circa.
  • Sindrome associata a difetto del ricettore del Tumor Necrosis Factor, dovuta ad alterazione del gene TNFRSF1A, in questo caso la febbre può durare dai sette ai ventuno giorni, associata a dolori muscolari ed articolari, rash cutaneo e gonfiore palpebrale oltre ai sintomi addominali.
  • Criopirinopatie, dovute ad alterazione del gene NLRP3, sono caratterizzate da una febbre definita “capricciosa” associata spessissimo ad orticaria, cefalea, congiuntivite, dolo articolari e nei casi molto gravi alla sordità.
  • Febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite. È la forma più frequente tra tutte le patologie autoinfiammatorie, la cui causa è ancora ignota, infatti è l’unica tra tutte a non essere correlata ad un difetto genetico. La febbre insorge improvvisamente, dura circa cinque giorni, anche nel periodo estivo, il bambino passa repentinamente, e senza una causa apparente, da uno stato di benessere ad uno stato di malessere generale con astenia accompagnata sempre da dolori articolari, placche tonsillari, afte del cavo orale e aumento di dimensioni dei linfonodi del collo.

In questi giorni ho potuto osservare un bambino dell’età di sei anni affetto da febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite, in fase acuta. La raccolta anamnestica attenta e la collaborazione da parte dei genitori, che hanno ricostruito in maniera precisa la storia clinica del bambino negli ultimi sei mesi, mi ha permesso di emettere tale diagnosi. Il bambino agli esami di laboratorio presentava un aumento significativo dei valori degli indici di infiammazione, rientrati nella normalità dopo qualche giorno. L’alterazione genetica, dunque, induce uno stato continuo o sub-continuo di infiammazione determinato dal rilascio di molecole della infiammazione tra cui la IL-1 e TNF-alfa. L’esordio spesso avviene nei primi anni di vita. Purtroppo sono malattie la cui diagnosi arriva spesso tardivamente, anche in età adulta, poiché i sintomi caratteristici, possono essere attribuibili ad altre patologie molto più frequenti in ambito pediatrico ed otorinolaringoiatrico.

È importante sottolineare che queste patologie non interessano l’immunità acquisita, ma solo quella innata, per cui, a differenza delle comuni patologie autoimmunitarie sistemiche, non riscontreremo in circolo autoanticorpi.

Grazie alla continua ricerca genetica le Malattie Autoinfiammatorie sono in continuo aumento, infatti, oltre alle patologie già descritte, sono assimilabili a questo gruppo eterogeneo di patologie anche la Sindrome di Behcet, il Morbo di Still nell’adulto, la Sindrome di Schnitzier e la Pericardite acuta ricorrente idiopatica.

La diagnosi si avvale di un periodo di osservazione clinica di almeno sei mesi, di alcuni esami di laboratorio genetici e della collaborazione di un medico genetista.

Durante il periodo di osservazione si richiede la massima collaborazione ai genitori, che devono aggiornare una sorta di diario degli episodi febbrili, riportando l’intensità, la durata e la cadenza della febbre, dei sintomi associati e delle terapie somministrate. Nonostante siano malattie genetiche, che durano quindi tutta la vita, oggi è possibile somministrare farmaci che permettono al paziente di condurre una vita normale.

La terapia farmacologica prevede inizialmente la somministrazione di cortisone o colchicina per poi passare alla somministrazione dei nuovi farmaci biologici.

Si tratta, in particolare, degli anti-TNF-alfa e gli anti-IL-1 che agiscono bloccando le molecole dell’infiammazione prodotte in eccesso a causa delle mutazioni genetiche. Ribadisco che la febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite non è una patologia genetica. La causa ad oggi è sconosciuta, dunque la terapia si avvale della somministrazione di cortisonici. Questa patologia regredisce spontaneamente, nella maggior parte dei casi, dopo alcuni anni. Le rare forme resistenti a terapia richiedono l’esecuzione della tonsillectomia.

Ma per arrivare ad una certezza della diagnosi il prima possibile e non tardivamente in età adulta è di fondamentale importanza la raccolta anamnestica: saper ascoltare il paziente ed osservarlo clinicamente programmando dei controlli periodici cadenzati. La febbre è un meccanismo di difesa e spesso è indicativa di patologie non comuni.