Gruppo siciliano Medicina del Sonno: diagnosi e terapia apnee notturne in età pediatrica

La sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS), ed in generale i disturbi respiratori del sonno, costituiscono un problema frequente e di rilevanza sempre crescente nella società, sia per le conseguenze cardiovascolari che per quelle neurologiche, non solo negli adulti ma anche nei bambini. Il Gruppo siciliano Medicina del Sonno, equipe multidisciplinare, ormai da mesi ha messo a punto un nuovo protocollo per la formulazione delle diagnosi corrette e le relative terapie, farmacologiche, riabilitative e raramente chirurgiche, delle patologie che determinano russamento e/o apnea. Tale nuovo protocollo è altamente all’avanguardia e si pone l’obiettivo di non mettere in atto e non prescrivere terapie invasive, ma solo terapie semplici, facilmente attuabili.

Ad oggi tutti i pazienti, adulti e bambini trattati dalla equipe, all’interno di una dinamica olistica e quindi completa, seguiti passo per passo, e simultaneamente, nelle diverse specialità di competenza quali, otorinolaringoiatria, allergologia, pneumologia, ortodonzia-gnatologia, osteopatia, biologia nutrizione clinica, hanno ottenuto risultati brillanti e in brevissimo tempo. È bene evidenziare che il sonno è benzina per il nostro cervello, ci rendiamo conto ahimè di questo concetto fondamentale solo quando il soggetto inizia a dormire male o non dorme completamente per svariate cause che determinano riduzione del calibro delle alte vie aeree e quindi riduzione parziale (ipoapnea) o totale (apnea) del flusso di aria, vitale e necessario, per trasportare ossigeno nel sangue e nei diversi organi del nostro corpo, soprattutto a livello cerebrale e cardiologico.

Nel nostro corpo quindi la benzina, che serve a mettere in moto il motore delle macchine, è rappresentato dall’ossigeno che sviluppa energia nelle cellule umane.

Il cervello mette in atto dei sistemi di sicurezza affinché tutti gli organi vengano ben ossigenati. Il cervello ed alcuni recettori deputati alla misurazione della quantità di ossigeno, controllano l’attivazione automatica del muscolo diaframma, infatti l’ossigeno entra nel nostro corpo attraverso il naso e la bocca grazie soprattutto al diaframma, che muovendo la gabbia toracica aspira aria nel polmone. L’aria inspirata dal naso e la bocca arriva nella gola, nella laringe, nella trachea e quindi nei bronchi e negli alveoli dove l’ossigeno presente nell’aria passa nei vasi sanguigni per raggiungere tutte le cellule del nostro corpo. Maggiore quindi sarà la dimensione del tubo che porta ossigeno alle cellule, minore sarà il lavoro del muscolo diaframma, viceversa minore sarà il calibro del tubo maggiore sarà il lavoro che deve sostenere il diaframma. Questa premessa fisiologica è essenziale per capire cosa fare quando un nostro parente, adulto o bambino. presenta durante il sonno episodi di apnea o di russamento, e come trattare, anche a livello preventivo, le patologie otorinolaringoiatriche e pneumologiche specialmente in età pediatrica.

Il russamento è un rumore respiratorio causato dall’aria che passando veloce contro le parti molli delle vie aeree le fa vibrare. In queste condizioni il flusso di aria può ridursi di oltre il 50%, ipopnee, o arrestarsi per alcuni secondi, apnea. Il russamento in alcune persone determina solo l’alterazione della qualità del sonno, in altri invece se al russamento si associano le apnee si determina l’OSAS. La prevalenza della sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSAS) in età evolutiva varia tra lo 0,69% e il 5,7% in base alle casistiche e ai criteri polisonnografici utilizzati.

I principali fattori di rischio per lo sviluppo dell’OSAS in età pediatrica sono l’ipertrofia adenotonsillare, l’obesità, le anomalie cranio-facciali e le malattie neuromuscolari. Il fattore di rischio più comune per lo sviluppo dell’OSAS in età pediatrica è l’ipertrofia adenoidea e tonsillare. Il picco di maggior incidenza della ipertrofia adenotonsillare è tra i 2 e i 6 anni, tra l’altro i sintomi e le complicanze consequenziali sono anche correlate al ridotto calibro delle vie aeree nei bambini rispetto all’adulto, il rapporto tra volume adenotonsillare e sezione trasversa del calibro delle vie aeree è a favore della ipertrofia dei tessuti linfatici.

Dopo i 6 anni di età il rapporto si inverte ed il volume dei tessuti linfatici/sezione trasversa delle vie aeree aumenta senza generalmente associarsi ad aumento del volume adenoideo e/o tonsillare, infatti le dimensioni delle adenoidi e delle tonsille tende a ridursi progressivamente fino alla completa normalizzazione. In presenza di un aumento di volume delle adenoidi e delle tonsille si assiste ad un aumentato ingombro degli spazi coanali (parte posteriore del naso, in prossimità dello sbocco rinofaringeo) da parte delle adenoidi e dell’ipofaringe da parte delle tonsille, che rappresenta un importante componente ostruttiva a carico del tratto respiratorio alto. Ma perché si verifichino russamento e/o apnea è necessario comunque che ad una significativa ipertrofia adenotonsillare si associ una condizione di ipotono relativo delle vie aeree superiori. Infatti non tutti i bambini affetti da ipertrofia adenotonsillare significativa presentano OSAS, e non c’è una chiara relazione tra grandezza di adenoidi e tonsille e gravità delle OSAS.

Vorremmo evidenziare inoltre che è strettamente necessario indagare riguardo le cause responsabili della ipertrofia adenotonsillare al fine di ridurre sensibilmente la probabilità di recidiva della ipertrofia adenoidea dopo un intervento chirurgico di adenoidectomia, per esempio le flogosi croniche quali le allergie a tutti i livelli, il reflusso gastro-esofageo, il trattamento non adeguato delle alterazioni cranio-mandibolari dovute spesso all’alterazione di sviluppo dello splancnocranio, parte della scatola cranica formata da 14 ossa formanti le cavità nasali, le cavità orbitarie e la bocca, responsabili di patologie infettive batteriche per stasi delle secrezioni nasali.

Altro fattore di rischio molto incidente per l’insorgenza dei disturbi del sonno,ossia russamento e apnea notturna, non solo in età adulta, ma anche in età pediatrica, è l’obesità poichè gli abbondanti depositi di tessuto adiposo a livello di vie aeree superiori, gabbia toracica e addome favoriscono la riduzione della ventilazione al minuto e di volumi e capacità polmonari statiche e dinamiche. L’insieme delle modificazioni della funzione respiratoria favorite dall’obesità e di quelle determinate fisiologicamente dal sonno (poiché in tutti i soggetti fisiologicamente durante il sonno avviene una minima riduzione dello spazio respiratorio in quanto la faringe non è formata da scheletro osteo-cartilagineo) spiega la stretta relazione esistente tra disturbi respiratori nel sonno e obesità, e, in particolare, tra OSAS e obesità.

La prevalenza di russamento e apnea notturna tra i soggetti obesi è maggiore rispetto alla popolazione generale. Gli studi indicano valori di prevalenza variabili tra il 14 ed il 78%. È stato dimostrato che tra i soggetti obesi è più frequentemente presente come cofattore di rischio l’ipertrofia adenotonsillare rispetto alla popolazione non obesa con OSAS e che comunque esiste una correlazione tra grado di obesità e gravità dell’OSAS.

Le alterazioni cranio-facciali o cranio-mandibolari, sia nelle patologie sindromiche del bambino, sia nelle più comuni alterazioni di sviluppo del mascellare superiore ed inferiore (palato ogivale, mal occlusione dentale, cross-bite, alterazione dell’articolazione temporo-mandibolare, ipoplasia mandibolare, frenulo linguale corto determinante una deglutizione atipica, disturbi articolo-fonatori, etc) si associano a modificazioni anatomiche primitivamente scheletriche delle alte vie aeree responsabili di ostruzione e quindi di comparsa di russamento e/o apnea notturna.

Anche i bambini affetti da malattie neuromuscolari sono particolarmente suscettibili a sviluppare OSAS a causa dell’ipotonia muscolare, e spesso per la presenza di scoliosi, o di sindrome disventilatoria di tipo restrittivo e di deficit di pompa muscolare. In questi bambini, la presenza di deficit della tosse ed una relativa incapacità di rimuovere le secrezioni respiratorie favoriscono la comparsa di aree disventilatorie o francamente atelettasiche. Tali fattori attraverso l’alterazione del rapporto ventilazione/perfusione favoriscono la comparsa di alterazioni degli scambi gassosi.

I bambini, in generale, inoltre sono più suscettibili a sviluppare ipercapnia, (ossia aumento della concentrazione di anidrite carbonica nel sangue, nel sonno se comparati agli adulti.

I sintomi più caratteristici della Sindrome della Apnea Notturna o OSAS sono:

Russamento abituale e persistente, sovente con pause respiratorie
Respirazione Notturna Paradossa e difficoltosa
Presenza di apnee osservate dal genitore, sonno agitato con frequenti risvegli notturni
Spesso sudorazione notturna
Enuresi per aumento della concentrazione della anidride carbonica nel sangue e riduzione della concentrazione dell’ossigeno
Incubi, pavor, assunzione di alcune posizioni particolari come l’iperestensione del collo
Cefalea, difficoltà di concentrazione,scarso rendimento scolastico, sonnolenza durante il giorno, aggressività
Facies adenoidea ossia evidenti segni sul volto determinati dalla scarsa ossigenazione sanguigna
Alterazione della fase della crescita, insufficiente, magrezza per malassorbimento intestinale, mentre nel bambino fenotipicamente obeso il problema è opposto, ossia si osserva una crescita rigogliosa ed eccessiva.

Il russamento e le apnee notturne nel tempo possono determinare delle complicanze di tipo neurocognitivo e comportamentale, ritardo di crescita, ipertensione arteriosa sistemica, ipertensione polmonare, patologie cardiovascolari e del metabolismo sino ad arrivare all’insulino- resistenza e allo sviluppo del diabete mellito, danno epatico,sindrome metabolica e dislipidemia. Queste complicanze sono dovute a rilascio di radicali liberi,e di molecole infiammatorie, le citochine, che determinano aumento degli indici della infiammazione e attivazione di una parte del sistema nervoso definito, simpatico,responsabile della liberazione di determinate sostanze ormonali, dell’aumento e della variabilità della frequenza cardiaca sino alla morte improvvisa.

I bambini russatori semplici e affetti da OSAS devono essere inviati ad un team multidisciplinare che possa visitare e studiare il bambino complessivamente per escludere le cause a diversi livelli e prescrivere ed indicare terapie mirate senza margine di errore. Il bambino affetto da OSAS dopo essere stato valutato dall’otorinolaringoiatra per escludere o individuare patologie ostruttive delle alte vie respiratorie, deve essere sottoposto immediatamente alla polisonnografia notturna stanziale, che rappresenta il gold standard per la diagnosi delle apnee notturne e del russamento. È un esame facilmente eseguibile, non invasivo, che rileva alcuni parametri fondamentali di tipo cardiorespiratorio, e può essere eseguito a domicilio. È un esame che richiede molta preparazione e competenza nella lettura successiva dei risultati e dei referti, è suscettibile di lunghe liste di attesa, i polisonnigrafi altamente all’avanguardia (soprattutto in ambito pediatrico) sono costosissimi, per tutti questi motivi, questo esame è eseguito solo in pochi centri attrezzati, in Sicilia sembrerebbe che il Gruppo siciliano Medicina del Sonno sia l’unico team multidisciplinare, competente nella curade i disturbi del sonno, ad eseguirlo.

La polisonnografia permette di distinguere i pazienti secondo la gravità della patologia, con possibilità di classificare i bambini:

a rischio di sequele
a rischio di complicanze post-operatorie, che necessitano di stretta osservazione clinica e strumentale dopo intervento di adenotonsillectomia
ad alto rischio di persistenza di OSAS dopo intervento di AT, che necessitano di PSG post-operatoria per valutare eventuali ulteriori trattamenti.

Dopo la polisonnografia il bambino verrà valutato nella stessa giornata dall’ortodontista-gnatologo per evidenziare o escludere anomalie cranio-facciali ed eventualmente trattarle in regime riabilitativo per esempio con i diversi espansori palatali, oggi presidi non invasivi, sottili e semplici da gestire. L’ortodontista-gnatologo visiterà il bambino in sinergia con l’osteopata, figura professionale fondamentale al fine di programmare un trattamento riabilitativo assolutamente risolutivo, dopo aver rilevato, e studiato, altri parametri posturali che vengono solitamente alterati da una anomala postura acquisita nel tempo e determinata dalle anomalie respiratorie, anche se spesse volte sono le alterazioni posturali ad indurre difficoltà respiratoria nasale,russamento e apnea. Lo specialista biologo nutrizionista clinico si occuperà invece di valutare tutto l’assetto metabolico del bambino ed eventualmente concordare con i genitori un regime dietetico,innovativo e non restrittivo, ed anche veloce, per ridurre il peso corporeo nei pazienti in sovrappeso e/o prevenire le complicanze anche nei bambini di peso normale.

Il russamento e le apnee notturne rappresentano una delle patologie respiratorie più frequenti nei bambini e relativamente frequente negli adulti., quindi riconoscere i sintomi e favorire una diagnosi precoce ci permette di limitare il rischio di insorgenza delle complicanze invalidanti, irreversibili e spesso fatali. I trattamenti ormai sono innovativi, e molto all’avanguardia sia in ambito farmacologico, riabilitativo, sia in ambito chirurgico sfruttando la mini-chirurgia o bio-surgery mediante trattamento Laser o Radiofrequenza Quantica Molecolare. Difficilmente oggi si pratica la chirurgia se si riesce a formulare una più rapida diagnosi, riconoscendo precocemente i sintomi. Il team possiede valide alternative di trattamento non invasivo considerando che le apnee lievi o medio-gravi possono essere trattate con terapie farmacologiche e riabilitative ortodontiche ed osteopatiche associate ad un regime alimentare corretto, le apnee gravi invece possono richiedere il trattamento chirurgico.