Angioedema ereditario: quando si gonfiano arti o gola ma non è un’allergia. La testimonianza di Martina
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L’angioedema ereditario è una malattia rara, dipende da una mutazione genetica che determina un deficit del C1 inibitore. È clinicamente caratterizzato da episodi ricorrenti di gonfiori (edemi) degli arti, del volto, dell’intestino e delle vie respiratorie. Si stima che, in tutto il mondo, l’angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali allergia, colica intestinale o appendicite.
La malattia, potenzialmente fatale se attacca le vie respiratorie, può essere confusa con un’ allergia di cui non si trova la causa.
Una malattia rara e difficile da diagnosticare, per questo oggi voglio raccontarvi la storia di Martina. Questa ragazza perveniva alla mia osservazione per un quadro clinico molto molto complesso. Mi riferiva da anni insorgenza di episodi continui di orticaria, eritemi, gonfiore delle mucose, difficoltà respiratoria nasale e polmonare sino ad arrivare ad un episodio di edema polmonare. La paziente racconta di giornate infernali nelle quali oltre a questi sintomi riferisce anche disturbi intestinali, alvo irregolare, crampi addominali, cefalea e stato confusionale nel momento in cui inala forti profumi, nel momento in cui avverte certi tipi di odori. Si reca da alcuni specialisti i quali emettono la diagnosi di allergia ad alcuni alimenti e alle graminacee: prescrivono per anni antistaminici, spray nasali, continuano a cambiarli di volta in volta, senza concludere nulla.
Passano gli anni e il quadro clinico peggiora sino ad arrivare all’edema polmonare. Ricoverata d’urgenza, ma i medici non rilevano la causa di questo edema polmonare in una ragazza all’epoca di poco più di 20 anni. Leggendo sulla mia pagina Facebook una storia che avevo scritto simile alla sua è arrivata alla mia osservazione. Dopo aver raccolto la storia clinica ho studiato la paziente nei minimi particolari, per un mese intero, l’ho sottoposta ad esami diagnostici allergologici, immunologici e genetici. La paziente è stata costante e soprattutto, non avendo più da anni una vita normale, è stata caparbia quanto me: bisognava a tutti i costi arrivare ad una diagnosi. Il risultato di questo percorso diagnostico mirato è stato: angioedema ereditario che determina una ridotta attività del C1 inibitore, in associazione ad una importante allergia al Nichel, che si sta manifestando con sintomi sistemici quindi viene definita SNAS, e ad alterazioni genetiche di alcuni fattori della coagulazione sanguigna.
L’angioedema ereditario viene confuso spessissimo con patologie allergiche e difficilmente risponde alle terapie con cortisone e antistaminici, e persino alla adrenalina.
Mi sento di affermare che la paziente sino a questo momento è stata miracolata poiché l’angioedema ereditario si tratta solo con trasfusione di plasma poiché non risponde o risponde poco ad antistaminici, cortisonici e persino alla adrenalina. Da subito è stata presa in carico per il piano terapeutico per l’angioedema e nei prossimi giorni vedrà l’ematologo per le alterazioni della coagulazione e la biologa nutrizionista clinica per trattare l’allergia al Nichel oltre a seguire i nostri protocolli farmacologici in attesa che venga messo in commercio il chelante che abbiamo studiato.
Gli edemi cutanei si presentano spesso arrossati e dolenti, ma non sono pruriginosi e compaiono, nella maggior parte dei casi, sulla cute e sulle mucose del volto, delle estremità o dei genitali. I gonfiori a carico del tratto gastrointestinale possono condurre a forti crampi e dolore. Particolarmente pericolosi possono risultare i gonfiori a carico delle vie aeree superiori (laringe, naso, lingua), che possono portare anche a morte per soffocamento nel caso il trattamento non sia tempestivo. Una persona su tre colpita da questa patologia presenterà nel corso della vita almeno un attacco respiratorio. Non è possibile predire dove e quando si manifesterà il prossimo edema.
La causa della patologia è un difetto genetico, che comporta la sintesi della proteina C1 esterasi-inibitore (C1-INH) in quantità insufficiente (HAE di tipo 1) oppure non in grado di funzionare (HAE di tipo 2).
Il C1-INH è la principale proteina che regola l’attivazione dei mediatori della permeabilità vascolare. La paziente ha la proteina C1-INH ma non funziona per cui è affetta da angioedema ereditario di tipo 2. La patologia ancora viene studiata, molti farmaci, infezioni, stress, interventi chirurgici possono scatenare l’edema. Lo scopo della terapia acuta è quello di arrestare il più rapidamente possibile la formazione degli edemi, il che può essere di importanza vitale negli attacchi a carico della laringe. La terapia si esegue in ospedale infatti deve essere somministrato il concentrato di C1-INH, ottenuto da sangue di donatori sani, per via endovenosa. Se necessario, si può utilizzare in alternativa il plasma fresco congelato, che contiene anche C-1-INH.
Sono una paziente molto giovane, scrivo dal contatto di mio padre, da 4 anni soffro di orticaria, eritema, prurito incessante, difficoltà respiratoria a tal punto da essere stata ricoverata per edema polmonare. Ho eseguito tantissime visite e i medici hanno sempre pensato che si trattasse di allergia. In questi anni ho assunto diversi farmaci ma senza avere risultati, anzi ho notato che con il passare del tempo peggioravo. Ho dovuto modificare tutta la mia vita. Ho dovuto lasciare il lavoro per i sintomi che si presentavano sempre più accentuati. Ho letto una storia simile alla mia sulla pagina della Dr.ssa Daria Caminiti e ho pensato che potesse aiutarmi. La dottoressa ha studiato per giorni il mio caso clinico e dopo aver fatto determinati esami diagnostici è arrivata a fare una diagnosi di allergia al Nichel con manifestazioni sistemiche un quadro molto complesso, infatti ho problemi intestinali, cefalea etc in più abbiamo scoperto una ridotta attività del C1 inibitore che determina l’angioedema ereditario e abbiamo anche fatto dei test genetici che hanno rilevato alterazioni dei fattori della coagulazione. Quindi un quadro clinico complessivissimo partendo da una banale visita, pensando inizialmente anche alla Sindrome Chimica Multipla poiché molti odori mi fanno stare male. Dovrò consultare altri specialisti per trattare le alterazioni della coagulazione sanguigna e la ridotta attività del C1 inibitore poiché ho già appreso che dovrò seguire dei protocolli terapeutici mirati.
Grazie sempre di cura per l’impegno accurato dalla dottoressa Caminiti ❤️
È un medico che ama il suo lavoro, che mette al primo la salute di noi pazienti❤️
